De ziekte van Alzheimer wordt gekenmerkt door de ophoping van amyloïde en tau in de hersenen. Niettemin kunnen sommige mensen abnormale ophoping van tau vertonen zonder amyloïde pathologie. Die personen kunnen worden ingedeeld in het op biomarkers gebaseerde concept "Verdachte niet-Alzheimer pathofysiologie", namelijk SNAP. SNAP heeft het veld sinds een paar jaar verward omdat er maar weinig bekend is over de onderliggende pathofysiologie en het is nog steeds onduidelijk of SNAP op zichzelf een ziekte-entiteit is of een atypische presentatie van de ziekte van Alzheimer weerspiegelt.
Deze week verscheen een artikel van ACL-onderzoeker Aurore Delvenne in het toonaangevende tijdschrift Alzheimer's & Dementia. De studie onderzoekt de onderliggende pathofysiologie van individuen met milde cognitieve stoornissen en SNAP (MCI-SNAP) met behulp van proteomics en vergelijkt deze met die van individuen met milde cognitieve stoornissen en typische ziekte van Alzheimer (met abnormaal amyloïde en tau; MCI-AD). Dit artikel bevat proteomische en genetische gegevens van de Maastricht BioBank Alzheimer Centre Limburg cohort (BB-ACL) geheugenkliniekstudie en de European Medical Information Framework for Alzheimer's Disease Multimodal Biomarker Discovery study (EMIF-AD MBD).
De onderzoeker ontdekte dat de pathofysiologie van MCI-SNAP verschilt van die van MCI-AD. Personen met MCI-SNAP vertoonden voornamelijk verlaagde niveaus van eiwitten in vergelijking met controles en MCI-AD. Die eiwitten waren geassocieerd met belangrijke hersenprocessen, waaronder extracellulaire matrix, hemostase, immuunsysteem, lipiden, eiwitverwerking / -afbraak en synapsen, en hadden een overheersende expressie in een van de structuren van de hersenen, de choroïde plexus. De choroïde plexus is verantwoordelijk voor de productie van cerebrospinale vloeistof en het transport en de klaring van eiwitten. Die resultaten zijn belangrijk omdat ze wijzen op de noodzaak van een andere behandeling bij MCI-SNAP dan bij MCI-AD.
De studie zelf vindt u hier: https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/alz.12713